結節性硬化症(プリングル病)  調査結果 

英語名
略称
区分 研究対象
就労実態情報 今回調査実施
日本の患者数 15000
程度判定基準の有無
病気の内容 tuberin蛋白合成の異常による顔面の脂腺腫、痙攣、知能低下を主徴とし、脳、皮膚、眼底、腎、肺など全身に多彩な症候を示す母斑症。
サブタイプ
病因 常染色体優性遺伝による。両親は健康で、突然変異によることが多い。
性差
発病年齢 幼少期
予後 予後不良で多くは20歳、30歳代で死亡する。
生存率
入院の必要
就労の条件
視力障害 眼底の腫瘍による
視野障害 眼底の腫瘍による
循環器症状 心臓腫瘍
じん臓症状 腎臓腫瘍
呼吸器症状 肺腫瘍
皮膚 顔面や背中の脂腺腫
精神神経症状 脳腫瘍によるてんかんその他の痙攣発作。知能低下。

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